戚其瑋  青島市婦幼保健計劃生育服務中心

　　先天性耳聾是指出生時或出生后不久就已經(jīng)存在的聽力障礙 ，又稱為學語前聾 ，多為重度以上感音神經(jīng)性聾 ，患兒因無法聽到聲音信號 ，不能建立語言 ，形成聾啞 ，造成先天性殘疾。

　　一、現(xiàn)狀

　?。ㄒ唬┌l(fā)病率。新生兒耳聾發(fā)病率為1-3‰，我國每年新增3.5萬例先天性聾兒，3-4萬例遲發(fā)性聾兒，80%的聾兒出生在聽力正常的家庭。而2006年全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)，我國殘疾人群8296萬人，其中聽力殘疾有2780萬人，居各類殘疾之首占 33%。

　?。ǘ┎∫蚝瓦z傳規(guī)律。耳聾病因可分為80%遺傳性和20%非遺傳性 ，遺傳性耳聾分為非綜合征和綜合征性兩大類，分別占70%和30%左右。其中遺傳非綜合征中：常染色體隱性遺傳，占80%;常染色體顯性15-20%，性連鎖<1%，線粒體<1%。我國人群中6%的人攜帶有致聾基因，據(jù)現(xiàn)階段研究常見的聾啞易感基因有三種：先天性重度耳聾（GJB2基因），遲發(fā)性耳聾（PDS基因）和藥物性耳聾（線粒體基因mtDNA）。前兩種基因為常染色體隱性基因，即如果兩個攜帶同樣基因的正常人攜帶者婚配，他們的孩子將有1/4的比例成為聾兒;線粒體基因則是母系遺傳，如果男性是病人，與正常的基因型的女性婚配，那么他們的孩子都是正常人。

　?。ㄈ┖Y查政策和費用。2008年我國衛(wèi)生部已通過《新生兒疾病篩查管理辦法》，規(guī)定聽力篩查是其中之一。2013年青島市政府公布在城鄉(xiāng)建設和改善人民生活方面重點辦好的十二件實事之一，市衛(wèi)生局、財政局、婦兒工委辦聯(lián)合下發(fā)文件通知，《青島市孕婦產(chǎn)前和新生兒疾病免費篩查工作實施方案》，規(guī)定范圍為符合國家計劃生育政策、在青島市醫(yī)療保健機構(gòu)進行篩查的孕婦和新生兒。其中夫婦雙方或一方是青島市戶籍的孕婦，可免費享受孕婦產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳與代謝性疾病篩查及新生兒聽力篩查等檢查共計384元檢查費用。費用由市、區(qū)兩級財政按比例分擔。

　　二、意見建議

　　（一）開展篩查，避免遺傳性耳聾的發(fā)生。以上三種耳聾易感基因均可以在開展新生兒聽力篩查的基礎上，做基因型的篩查。這樣可以每個人都有耳聾基因的圖譜，由于在我國大多是聾人之間相互通婚，通過基因的檢測，其一，根據(jù)遺傳特點指導婚配，避免相同基因型的人通婚，這樣可以減少21%的聽力殘疾后代患兒的出生。其二，指導生活注意事項，可以教導家長注意指導生活中避免感冒時用力擤鼻涕和避免外傷，就可以避免或延緩14.5%的永久性或突發(fā)性耳聾的發(fā)生。其三，線粒體基因型，應該告知父母孩子避免使用氨基糖甙類藥物，從而避免藥物性耳聾的發(fā)生。

　?。ǘ┟赓M篩查，造福子孫萬代。為降低出生缺陷率和致殘率，目前發(fā)達國家已經(jīng)進行耳聾基因的篩查，隨著經(jīng)濟實力的發(fā)展，我國2012年北京、成都、大連、鄭州、武漢等城市已經(jīng)將耳聾基因納入免費篩查的范疇，希望青島市乃至全國，尤其是經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)都出臺相應的政策，實行免費的耳聾基因篩查，這將避免80%的遺傳性耳聾病人的出生，這一舉措將造福子孫萬代。

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